山东省罕见疾病防治工程技术研究中心于2013年批准成立，依托于山东省医药生物技术研究中心、国家卫生健康委生物技术药物重点实验室的学术骨干组成核心学术团队，利用团队在国内罕见疾病研究领域的优势地位，联合中国科学院广州生物医药与健康研究院等国内一流研究机构合作。在加强基础平台、资源库建设的基础上，开展高水平、原创性的基础和应用基础研究，并积极促进罕见疾病领域的转化医学研究和成果转化，实现自我发展和良性循环。围绕制约我国罕见病防治的关键技术，重点在以下几个方面开展攻关：（1）科技基础性工作方面：对国内罕见病的疾病谱、患病率开展摸底调查，确定防控重点，系统收集整理罕见病的临床和样本资源，为罕见病卫生决策、基础研究、转化医学研究提供基础；（2）基础研究方面：发现新的罕见遗传病致病基因及突变规律，利用系统生物学、分子生物学方法阐明与罕见性骨病相关的关键分子机制，筛选新的潜在治疗靶点；（3）转化和临床研究方面：研发高通量、低成本的基因诊断技术，建立孤儿药物筛选体系，开展罕见疾病临床队列研究。