12月13日至14日，由山东省罕见疾病防治协会、山东省医学会罕见疾病分会共同主办的“2025年山东省罕见病学术年会”在济南举行。来自北京大学第三医院、首都医科大学附属首都儿童医学中心、济南市妇幼保健院等省内外的罕见病领域专家学者、临床与科研工作者、妇幼保健人员及相关机构代表齐聚一堂，围绕罕见病地方立法、系统化防控与保障体系建设等议题展开深入交流与研讨。开幕式由中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥致辞，山东省医学会罕见疾病分会主任委员崔亚洲主持。 

本次年会召开于国家“十五五”规划即将出台之际，立足于新时期罕见病防治工作面临的机遇与挑战，聚焦罕见病筛查、精准诊疗、系统防控等重点方向。会议内容紧密对接临床需求与政策实践，紧扣“预防是最有效的健康策略”这一健康中国核心要义，旨在推动罕见病三级防控体系构建，助力山东省罕见病防治事业高质量发展。

会议期间，同步举办了山东省罕见疾病防治“十五五”发展规划研讨会，并围绕地方立法、医疗保障、多学科协作等专题展开深入讨论。多位国内知名专家就遗传诊断、三代测序技术在罕见病防控中的应用、罕见病规范化诊疗、新生儿及携带者筛查实践等方面作学术报告，系统展现了当前罕见病领域的新进展、新理念与新路径。

本次年会主题鲜明、内容充实，不仅为罕见病防治领域搭建了高水平的学术交流平台，也为进一步推进山东省罕见病防控体系建设、促进防治与保障工作在制度设计与实践探索中实现突破凝聚了共识、汇集了力量，为健康山东建设在罕见病防治领域提出了实施路径。

责编：王晨   撰稿：张更林、栾静   校稿：杨美娜   审核：王林